Пока они развиваются в утробе матери, у небольшого числа младенцев развиваются проблемы с формированием их тела и органов. Они известны как врожденные заболевания (что означает, что они присутствуют с рождения), и не всегда ясно, почему они возникают.
Врожденные заболевания, которых насчитывается тысячи типов, могут поражать до 1 из 49 младенцев. Хотя некоторые из них не требуют никакого лечения, другие могут привести к инвалидности или потребовать серьезной операции для исправления.
РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ У МЛАДЕНЦЕВ
1. Заячья губа и волчья пасть
Примерно у 1 из каждых 700 младенцев, рожденных в Великобритании, есть разрыв или «расщелина» на верхней губе или небе (небосводе) или на обоих, и в большинстве случаев неясно, почему это произошло. Заячья губа может представлять собой что угодно — от маленькой выемки до широкой щели, доходящей до носа, и может быть на одном или обоих предметных стеклах рта. Волчья пасть может быть чем угодно, от небольшого отверстия в задней части рта до трещины, которая проходит по всей длине от задней до передней части неба. Заячью губу часто обнаруживают при сканировании в середине беременности. Волчью пасть, которая возникает сама по себе, однако, трудно заметить при сканировании, но ее можно обнаружить при осмотре здоровья новорожденного.
Заячья губа и небо могут вызвать проблемы с кормлением, речью, слухом и правильным развитием зубов. Вашего ребенка направят к бригаде специалистов, и вам сообщат, когда можно провести операцию. Вы также сможете увидеть фотографии младенцев до и после операции, чтобы убедиться, что состояние вашего ребенка поддается очень эффективному лечению. Кроме того, родителям будет предложена помощь в кормлении ребенка, а также будет проводиться мониторинг речи и слуха ребенка.
2. Детский церебральный паралич
Церебральный паралич возникает, когда мозг ребенка не развивается нормально или поврежден во время или вскоре после рождения. Симптомы могут быть не очевидны при рождении и обычно проявляются в первые 3 года жизни ребенка. В зависимости от того, какой ущерб был нанесен мозгу, симптомы могут быть легкими у одних людей и серьезно выводить из строя других. У младенцев и маленьких детей типичными симптомами являются:
- Достижение основных этапов развития (например, умение сидеть и ходить) позже, чем ожидалось
- Слишком жесткие или вялые мышцы и слабость в руках или ногах
- Движения, которые не являются нормальными, такие как ерзание, неуклюжесть или хождение на цыпочках
- Трудности с глотанием или речью
- Проблемы со зрением
- Неспособность к обучению
Лекарства от церебрального паралича не существует, но родителям и детям с этим заболеванием будет предложена помощь в лечении симптомов. Это может включать физиотерапию и логопедию, медикаментозное лечение для устранения мышечной ригидности, а в некоторых случаях хирургическое вмешательство для улучшения подвижности и осанки и обеспечения здорового роста. Большинство детей с церебральным параличом доживают до зрелого возраста и могут жить полноценной, независимой жизнью, хотя это зависит от тяжести симптомов. Scope открывающаяся в новой вкладке / окне, предлагает помощь и поддержку детям с церебральным параличом и их семьям в Великобритании.
3. Синдром хрупкого Икс
Синдром хрупкой Х- наиболее распространенная наследственная причина неспособности к обучению, встречающаяся примерно у 1 из 4000 мальчиков и 1 из 6000 девочек в Великобритании. Это заболевание вызывает широкий спектр проблем с обучением и поведением, которые могут быть легкими, умеренными или тяжелыми.
У некоторых детей с синдромом хрупкого Икс будет гиперактивное поведение, недостаточная концентрация внимания, суетливость, размахивание руками или кусание рук. У некоторых также будут трудности с социальным взаимодействием, подобные тем, у кого есть аутизм, сильная застенчивость и социальная тревожность, а также задержка речи. По мере роста ребенка могут проявляться некоторые черты лица, такие как длинное узкое лицо с выступающими челюстными костями и ушами. У некоторых детей могут возникать судороги. Синдром хрупкого Икс может быть диагностирован с помощью анализа крови ребенка с использованием анализа ДНК. Если у вашего ребенка диагностировано это заболевание, вам предложат генетическую консультацию и тесты.
Синдром хрупкой Х-хромосомы может встречаться у мальчиков и девочек, но обычно у мальчиков он протекает более тяжело. Это генетическое заболевание, возникающее в результате изменений в Х-хромосоме в определенном гене, который обычно вырабатывает белок, необходимый для развития мозга.
4. Синдром Дауна
Синдром Дауна (также известный как синдром Дауна и трисомия 21) — это состояние, которое вызывает некоторую неспособность к обучению и физические характеристики. Дети с синдромом Дауна часто ниже среднего размера и, вероятно, будут гибкими при рождении.
Синдром Дауна возникает из-за того, что одна из хромосом, несущих генетическую информацию, дублируется. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна, хотя этот шанс увеличивается с возрастом матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины в возрасте 20 лет составляет 1 к 1500, в то время как у женщины в возрасте 40 лет — 1 к 100. Ничто из того, что вы или ваш партнер сделали или не сделали, не может повлиять на этот шанс. Беременным женщинам в Великобритании (за исключением Северной Ирландии) предлагаются скрининговые тесты на синдром Дауна.
У детей с синдромом Дауна выше вероятность заболеваний, влияющих на сердце, зрение, слух и иммунную систему. Хорошей новостью является то, что большинство этих заболеваний поддаются успешному лечению. Ваш ребенок будет находиться под наблюдением педиатра либо в больнице, либо в общественной клинике, чтобы можно было контролировать его здоровье и рост.
Детям с синдромом Дауна потребуется разный уровень поддержки в зависимости от их потребностей, который невозможно предсказать до рождения ребенка. Это может включать в себя речевую терапию, физиотерапию и доступ к специалистам здравоохранения. Развитие и изучение новых вещей может занять больше времени, но в настоящее время есть более глубокое понимание того, как дети с синдромом Дауна учатся, и может быть оказана образовательная поддержка.
Возможностей для включения в общество больше, чем когда-либо прежде. Взрослые с синдромом Дауна сегодня могут вести полноценную жизнь, причем большинство из них доживают до 60 лет и дольше. Благодаря поддержке гораздо больше взрослых теперь могут устроиться на работу, завести отношения и жить более независимо.
5. Расщелина позвоночника
Расщелина позвоночника, открывающаяся в новой вкладке / окне, возникает, когда позвоночник и спинной мозг ребенка не развиваются должным образом в утробе матери. Неизвестно, почему это иногда происходит, но недостаток фолиевой кислоты в рационе матери до и во время ранней беременности может увеличить риск.
При наиболее тяжелой форме расщелины позвоночника спинной мозг и защитные оболочки выталкиваются через большой промежуток в позвоночном столбе, образуя мешок или выпуклость в спине ребенка. Обычно это то, что люди имеют в виду, когда говорят о расщелине позвоночника. Существуют и другие, менее тяжелые формы, при которых наружу выдвигаются только плодные оболочки или разрыв слишком мал, чтобы вызвать какие-либо проблемы, и люди могут расти, не подозревая об этом. Большинство случаев расщелины позвоночника выявляются во время сканирования в середине беременности, и последствия для вашего ребенка будут подробно обсуждены с вами.
Расщелина позвоночника обычно лечится хирургической операцией по закрытию разрыва. Однако в тяжелых случаях, вероятно, происходит повреждение нервов, которое невозможно вылечить, включая слабость или паралич ног, недержание мочи и неспособность чувствовать тепло или холод в ногах.
У некоторых детей с расщелиной позвоночника может развиться скопление жидкости в головном мозге (‘гидроцефалия’), что может привести к повреждению головного мозга, а у некоторых могут возникнуть трудности с обучением. Гидроцефалия часто требует срочного хирургического лечения для откачки жидкости и установки постоянного “шунта” для предотвращения скопления жидкости. Другие методы лечения расщелины позвоночника включают физиотерапию и трудотерапию, средства передвижения, такие как инвалидное кресло или средства для ходьбы, если это необходимо, и лечение проблем с кишечником и мочеиспусканием. Поддержку также можно получить от благотворительных организаций, таких как Shineоткрывается в новой вкладке / окне. При правильном лечении и поддержке многие дети с расщелиной позвоночника выживают и вырастают, чтобы вести независимую, полноценную взрослую жизнь.
6. Муковисцидоз
Муковисцидоз — наследственное заболевание, вызванное дефектным геном, который влияет на поступление соли и воды в клетки организма и из них. Каждый 25-й человек в Великобритании является носителем дефектного гена, и если у двух носителей рождается ребенок, вероятность того, что у этого ребенка муковисцидоз, составляет 1 к 4.
Муковисцидоз вызывает накопление липкой слизи в органах организма, особенно в легких и пищеварительном тракте. Это означает, что дети с этим заболеванием чаще заражаются легочными инфекциями и имеют проблемы с перевариванием пищи, что приводит к замедлению роста. Иногда у детей с муковисцидозом наблюдается закупорка кишечника, состояние, называемое мекониевой непроходимостью.
Муковисцидоз обычно обнаруживается вскоре после рождения в ходе анализа крови при уколе пятки новорожденного или анализа пятнистости крови. Если тест положительный, будут проведены дополнительные тесты для подтверждения диагноза. Лекарства нет, но лечение и поддержка могут помочь контролировать симптомы и минимизировать долгосрочный ущерб. Сюда входят строгие ежедневные упражнения, помогающие очистить легкие от слизи, и антибиотики для профилактики и лечения легочных инфекций. Родителям также будет предложен специальный план питания, включающий ферментные добавки, помогающие переваривать пищу, чтобы их ребенок мог правильно набирать вес.
За вашим ребенком будет наблюдать специализированная педиатрическая бригада, которая будет внимательно следить за здоровьем и ростом вашего малыша. Новые достижения в области медикаментозного и общего лечения означают, что дети, рожденные с муковисцидозом, теперь имеют гораздо больше шансов дожить до зрелого возраста, чем когда-либо в прошлом, и ожидаемая продолжительность жизни продолжает увеличиваться.
7. Болезни сердца
Болезни сердца являются одним из наиболее распространенных врожденных заболеваний, поражающих примерно восемь из каждых 1000 младенцев, родившихся в Великобритании. В большинстве случаев очевидной причины проблем с сердцем нет, но риск может увеличиться, если мать курит или употребляет алкоголь, принимает некоторые виды лекарств или у нее плохо контролируемый диабет во время беременности. Многие проблемы с сердцем можно обнаружить во время ультразвукового сканирования в середине беременности, но некоторые не станут очевидными до рождения ребенка. Если при сканировании будут обнаружены проблемы с сердцем, за вашим будущим ребенком будут наблюдать, и с вами обсудят его состояние и любое требуемое лечение.
Существует несколько типов врожденных проблем с сердцем, включая дефекты перегородки, при которых существует разрыв между различными частями сердца (‘дыра в сердце’), сужение сосудов, которые доставляют кровь к сердцу и от него, и структурные проблемы, при которых сердце не развито должным образом.
Симптомы врожденных пороков сердца у младенцев и детей включают учащенное сердцебиение и дыхание, задержку жидкости с отеками ног, живота или лица вокруг глаз, крайнюю усталость, плохое питание, повышенное потоотделение и синий цвет кожи. В более тяжелых случаях эти проблемы будут заметны вскоре после рождения, но более легкие состояния могут не вызывать проблем до более позднего возраста.
Лечение врожденного порока сердца будет зависеть от типа дефекта и симптомов, которые он вызывает. Если у вашего ребенка всего лишь незначительный дефект, ему может вообще не понадобиться никакого лечения. Если у них более серьезная проблема, им может потребоваться операция. Это часто может восстановить большую часть или всю правильную функцию сердца. Однако, даже после лечения, дети и взрослые с врожденными пороками сердца часто продолжают наблюдаться кардиологом в детстве и во взрослом возрасте на случай развития других проблем.